与溶血性贫血相似的瓜氨酸血症的诊断和治疗。

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来源:365bet.com亚洲版 日期:2019-07-03 10:51 浏览()
[病例摘要]瓜氨酸血症是一种遗传性疾病,会导致血液中氨和其他有毒物质的积累。
瓜氨酸血症属于一种称为尿素循环代谢紊乱的遗传疾病。
尿素循环是肝脏中的一系列化学反应,涉及通过使用体内蛋白质,尿素的产生和肾脏的排泄来处理过量的氮。
有两种不同类型的瓜氨酸血症,每种都有不同的症状,由不同的基因突变引起。
这两个物种都是隐性遗传到染色体上的。
这种疾病被称为瓜氨酸血症,因为尿素循环中某些酶的缺乏会因基因突变而增加血液中瓜氨酸的水平。
[一般信息]儿童,男性,5[声称]当地医院的脸和皮肤的皮肤[历史]为“4个月以上的淡黄色”,在出生1周住院。